Hiperplasia congenita da supra-renal na infância: revisäo / Adrenal hyperplasia congenital in childhood: review

É apresentada uma revisäo da literatura sobre os principais aspectos clínicos e fisiopatológicos da hiperplasia congênita adrenal por deficiência da enzima 21-hidroxilase, na infância

Hiperplasia congênita da supra-renal por deficiência da 21 - Hidroxilase: apresentaçäo de 35 casos / Adrenal hyperplasia congenital by deficiency of the 21-Hydroxylases: report of 35 cases

A hiperplasia congênita da glândula supra-renal é resultante da deficiência geneticamente herdada de uma das enzimas envolvidas no processo de esteroidogênese adrenal, mais freqüentemente a deficiência da 21-hidroxilase. Com o objetivo de analisar as formas de apresentaçäo clínica e a evoluçäo desta entidade, foram estudadas 26 crianças do sexo feminino e nove do sexo mamsculino, entre seis meses e dezesseis anos de idade, que apresentavam a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Cinqüenta e quatro por cento do total apresentaram a forma perdedora de sal. Todas as meninas apresentavam genitália ambígua no momento do diagnóstico. Todos os meninos apresenataram genitália masculina normal ao nascimento e quadro de perda de sal ou de pseudopuberdade precoce no momento do diagnóstico. Dificuldade de acesso da populaçäo aos serviços de saúde, e também na execuçäo dos exames complementares necessários para a identificaçäo desse distúrbio e a ausência de formulaçäo dessa hipótese diagnóstica, principalmente para crianças do sexo masculino, foram os principais problemas que impediram um reconhecimento precoce da doenca, em grande parte do grupo estudado. Entre os exames complementares utilizados para o diagnóstico, a avaliaçäo da 17-hidroxiprogesterona e testosterona plasmática e dos 17-cetosteróides urinários foram os de maior utilidade. Uma pesquisa da cromatina perinuclear para a definiçäo do sexo genético, nos casos de genitália ambígua, näo foi decisiva em 48% dos casos avaliados, o que sugere que se tenha muita cautela na análise desse exame complementar. O custo da terapêutica, especialmente pela ausência de comercializaçäo do mineralocorticóide no mercado farmacêutico brasileiro, e a recusa na adoçäo do uso continuado de medicaçäo foram as principais dificuldades encontradas para o tratamento adequado. Sessenta por cento das crianças, acompanhadas por um período de um a oito anos após iniciado o tratamento com esteróides, estäo apresentando crescimento dentro da faixa de normalidade. Quatorze por cento do total de crianças apresentaram um quadro de puberdade precoce, o que representou um importante fator de agravamento de seu prognóstico estatural

Hiperprolactinemia: experiência do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ / Hyperprolactinemia: experience of the Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ

No período compreendido entre 1978 e 1984 foram examinadas 62 mulheres em condiçöes hiperprolactinêmicas. Os autores enfatizaram a incidência, fatores etiológicos e manifestaçöes clínicas, e consideraram o diagnóstico da síndrome de galactorréia-amenorréia, tumores prolactínicos e outras afecçöes. Finalmente, discutem o tratamento médico, cirúrgico e radioterápico, comparando os resultados neste grupo de pacientes com a literatura pertinente à hiperprolactinemia

Funçäo da córtex adrenal em pacientes com paracoccidioidomicose: estudo através da dosagem radioimunológica do ACTH plasmático / Function of the adrenal cortex in patients with paracoccidioidomycosis: study by radioimmune assay of plasma ACTH

Foram estudados 15 pacientes com paracoccidioidomicose (PMC), dos quais 14 com a forma disseminada e um com a forma pulmonar progressiva, sendo 10 virgens de tratamento e cinco com recidiva da micose. O diagnóstico micológico foi feito através da evidenciaçäo etiológica em espécimes obtidos das lesöes: exame direto (KOH), histopatológico e/ou cultura. A funçäo adrenocortical foi estudada através das dosagens hormonais basais (cortisol plasmático-ritmo circadiano, ACTH plasmático e 17 OHCS na urina de 24 horas) e pós-teste de estímulo pelo ACTH exógeno (Cortrosina), empregando-se kits comerciais para essas dosagens. O trabalho visou a detecçäo da elevaçäo dos níveis plasmáticos de ACTH, a descoberta de pequenas reservas adrenocorticais e a evidenciaçäo de graus menores de falência adrenal (insuficiência corticoadrenal primária) por meio da dosagem do ACTH plasmático (método radioimunoensaio) em paracoccidioidomicóticos. Os resultados demonstram a presença de três grupos de pacientes: 1) ACTH plasmático < 20pg/ml; 2) ACTH plasmático entre 20 e 50pg/ml; e 3) ACTH plasmático > 58pg/ml. Feita a correlaçäo ACTH-cortisol pós-teste de estímulo pelo ACTH exógeno, oito pacientes situaram-se no grupo 1, sendo que dois deles apresentaram queda menor que duas vezes o basal, enquanto que nos quatro pacientes do grupo 3 ficou bem evidenciada a elevaçäo do ACTH plasmático em níveis superiores ao normal, dos quais dois mostraram resposta nula pós-estímulo, junto a sintomas e sinais de doença de Addison, satisfazendo critérios de insuficiência supra-renal primária. Na correlaçäo ACTH-17 OHCS pós-teste de estímulo pelo ACTH, oito pacientes situaram-se no grupo 1, sendo que sete apresentaram níveis de 17 OHCS menores que duas vezes o basal. Em três dos quatro pacientes do grupo 3, ficou comprovada insuficiência supra-renal primária, ao passo que o quarto paciente do grupo mostrou resposta aos 17 OHCS superior a três vezes o basal

Hepatite tóxica por propiltiouracil: relato de dois casos e revisäo da literatura / Toxic hepatitis by propylthiouracil: report of 2 cases and literature review

Embora o hipertireoidismo seja uma doença comum e freqüentemente tratada com propiltiouracil (PTU), poucos säo os relatos de reaçöes adversas a essa droga. Granulocitopenia e agranulocitose, que ocorrem raramente, säo as reaçöes mais sérias ao tratamento e podem levar à morte por infecçäo oportunista. O prurido é comum: näo se sabe se é causado pelo próprio hipertireoidismo ou se é provocado por propiltiouracil. Em cerca de 3% dos pacientes também se observa rash cutâneo, tipo urticariforme ou papular, que é geralmente pouco intenso. Ocasionalmente há referências a náuseas, desconforto abdominal, artralgia, cefaléia, tonteiras, parestesias, tumefaçäo parotidiana e perda do paladar. A hepatite provocada por propiltiouracil, porém, é uma entidade bastante rara e só recentemente admitida como efeito da droga. Até o momento existem apenas 14 casos descritos onde há suspeita de hepatite causada por propiltiouracil, dos quais apenas quatro possuem comprovaçäo aceitável. Relatam-se mais dois casos de hepatite durante o tratamento com propiltiouracil. O primeiro deles é talvez o caso mais bem documentado da literatura em relaçäo à etiologia da doença, apontando inequivocamente para a toxicidade do PTU. O segundo caso é o de uma hepatite fulminante, que levou o paciente à morte em dois dias, durante o tratamento com este antitireoidiano

Acromegalia: aspectos clínicos e metabólicos, conduta diagnóstica e resultados terapêuticos / Acromegaly: clinical and metabolic aspects, diagnostic management and therapeutic results

Säo analisados os diferentes aspectos etiopatogênicos, clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos da acromegalia à luz de 26 casos observados durante cinco anos pelos autores

Hiperparatiroidismo primario por adenoma de localizacao intratimica em adolescente / Primary hyperparathyroidism by intra-thymic adenoma in adolescence

Os autores apresentam um caso de hiperparatiroidismo primario em adolescente, devido a adenoma da paratiroide localizado em situacao ectopica (mediastino anterior e no interior do timo). A seguir, ressaltam a origem embriologica comum (paratiroides e timo), a raridade da localizacao anomala do adenoma(intratimica) e fazem uma revisao sucinta de hiperparatiroidismo primario em criancas